نیو ڈیو نوو کے تخفیف کی دریافت بہتر علاج کی راہنمائی کر سکتی ہے: مطالعہ – ETHealthworld.com

نیو ڈیو نوو کے تخفیف کی دریافت بہتر علاج کی راہنمائی کر سکتی ہے: مطالعہ – ETHealthworld.com

نیو ڈیو نوو کے تخفیف کا دریافت بہتر علاج کے لۓ ہوسکتا ہے: مطالعہ

واشنگٹن ڈی سی [امریکہ]: یہ حال ہی میں ایک پایا گیا ہے

مطالعہ

کہ ترقیاتی خرابیوں کو انسانوں کی توجہ، میموری، زبان، اور سماجی بات چیت جیسے بعض مہارتوں پر اثر انداز ہوتا ہے.

اس مطالعے کو میٹنگ ‘یورپی سوسائٹی آف انسانی جینیاتی سالانہ کانفرنس’، گوٹنبرگ، سویڈن میں تبادلہ خیال کیا گیا.

اگرچہ حالیہ برسوں میں بہت سے نئے ترقیاتی خرابی کی نشاندہی کی گئی ہے، بہت سے ایسے ہیں جنہیں بے نظیر چھوڑ دیا گیا ہے.

اس مطالعہ میں، محققین نے جنیومک اعداد و شمار کا تجزیہ کیا ہے جن میں سے 31،000 سے زائد بچے والدین کے تین بچے ہیں جنہیں برطانیہ کے فیصلے کی ترقیاتی خرابی کے منصوبے سے حاصل کیا گیا ہے.

ان trios کے تجزیہ 45،000 سے زیادہ ‘نو نوو’ موفیکشن (DNMs) پیدا ہوا. انہوں نے انفرادی جینوں میں ڈی این ایم کے نقصانات کی افزائش (زیادہ نمائندگی) کے لئے ایک بہتر طریقہ تیار کیا.

Kaplanis، ایک محققین نے کہا کہ: “ہم نے 307 نمایاں طور پر ہموار جینیں پایا، جن میں سے 4 49 ناول ہیں. ان تمام جینوں کے ساتھ، ہم اپنے ڈیٹا بیس میں ڈی این ایم بوجھ کے 51 فی صد کی وضاحت کرنے کے قابل تھے. بنیادی جینیاتی نظریات کا خیال ہے کہ باقی ڈی نوو بوجھ جھوٹ ہے اور ہم اس کو کیسے تلاش کرسکتے ہیں. ”

برطانیہ میں ہر 295 میں تقریبا ایک پیدائش کے برابر ڈی این ایمز کے بارے میں تقریبا 40 فی صد ترقیاتی خرابی کی وجہ سے ہے. بیماری کی شدت والدین کی عمر سے بڑھتی ہے.

عام طور پر بچپن کے دوران خرابی کا اظہار ہوتا ہے اور اس میں آٹزم اسپیکٹرم خرابی کی شکایت، توجہ خسارہ ہائی ویکیپیڈیا خرابی کی شکایت (ADHD)، دانشورانہ معذوری، اور رٹ سنڈروم شامل ہیں.

ممکنہ توقع یہ ہے کہ جینوں میں ڈی این ایمز جو ابھی تک ناپسندیدہ ہیں وہ کم گندگی ہیں، یعنی، وہ کم لوگوں میں علامات پیش کرتے ہیں.

Kaplanis نے کہا کہ “ہمیں ان کم جراثیم جینوں پر قبضہ کرنے کے لئے جین کی تلاش کے نظام کو اپنانے کی ضرورت ہو گی.”

محققین ترقیاتی امراض کے ساتھ منسلک جینوں کو جاننے کی کوشش کرنے کے لئے اپنے نمونے کے سائز کو بڑھانے کی بھی امید رکھتے ہیں.

تاہم، 40 نئے جینوں کی شناخت پہلے ہی کلینگروں اور منشیات کے ڈویلپرز کو قیمتی معلومات فراہم کرتا ہے.

اس مطالعہ کے لیڈر محققین میں سے ایک پروفیسر جارسی ویٹلمین نے کہا: “ترقی یافتہ تاخیر عام طور پر نطفہ یا انڈے کے قیام کے دوران پیدا ہونے والے نئے متغیرات کی وجہ سے ہوتی ہے.”

“30،000 مریضوں کے ڈی این اے میں ڈی ایچ اے کی شناخت کردہ نئے متغیرات پر اعداد و شمار کا مجموعہ کرکے، سائنسدانوں نے 49 نئے جین ترقیاتی تاخیر میں کردار ادا کر سکتے ہیں.”

پروفیسر ویلٹمن نے مزید کہا “یہ مطالعہ اس خرابی کے بارے میں ہماری سمجھ کو آگے بڑھانا اور تشخیصی کے ساتھ ساتھ مریض کے انتظام کو بہتر بنانے کے لئے بڑے پیمانے پر بین الاقوامی تعاون کی طاقت سے پتہ چلتا ہے.